每年的4月8日是國際庫欣關愛日（Cushing’s Awareness Day），這一天也是神經(jīng)外科之父——哈維·庫欣（Harvey Cushing）的生日，用以紀念他第一個發(fā)現(xiàn)并命名該疾病。同時，也旨在呼吁社會大眾關注庫欣綜合征患者群體。

      為了更好地推動社會的認知，提升庫欣綜合征的醫(yī)療診治水平，科普疾病醫(yī)學知識，由博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學中心發(fā)起的“維愛大咖罕話——國際庫欣關愛日公益科普”活動將于4月8日在線上與大家見面。讓我們一起關注庫欣綜合征患者，共同認識這種罕見疾病。

      庫欣綜合征（CS）是各種病因造成腎上腺分泌過多糖皮質激素（主要是皮質醇）所致病癥的總稱，其按病因可分為依賴促腎上腺皮質激素（ACTH）的CS（包括庫欣病和異位ACTH 綜合征）、不依賴ACTH 的CS（包括腎上腺皮質腺瘤、腎上腺皮質癌和不依賴ACTH 的雙側腎上腺結節(jié)樣增生），所有病因中以庫欣病最為常見，即垂體分泌ACTH的腫瘤，約占CS 的70%，腎上腺皮質腺瘤占CS 的15%~20%^［1-2］。

      復旦大學附屬華山醫(yī)院內(nèi)分泌科張朝云副主任介紹，庫欣綜合征又稱皮質醇增多癥，典型者臨床上較易識別，不典型者易漏診或誤診。不同病因所致的庫欣綜合征臨床表現(xiàn)相近，但治療方法迥異，因此明確病因至關重要。

      在臨床上，庫欣綜合征具有明顯的臨床表現(xiàn)，其中滿月臉、向心性肥胖、水牛背、痤瘡、紫紋、高血壓、高血糖、骨質疏松等最為典型,超過一半的庫欣綜合征患者罹患重度抑郁、非典型抑郁和其他類型的精神心理異常^[3]。由于該疾病常伴有肥胖，這個疾病又被形象的比作“會長胖的罕見病”。

      目前庫欣綜合征在國內(nèi)尚缺乏大規(guī)模的流行病學資料。歐洲的流行病學研究表明，每年的發(fā)病率為0.7~2.4/1000,000。在女性中更常見，通常在25~40歲之間^[4]。所以，當女性朋友有相關病癥出現(xiàn)時，一定要及時就診，及早接受科學、專業(yè)的治療，以免延誤病情。

      北京大學第一醫(yī)院內(nèi)分泌科郭曉蕙主任介紹，庫欣綜合征是一種以特殊體貌改變?yōu)樘攸c的臨床狀態(tài)，其本質是長期的糖皮質激素水平升高，能夠影響糖類、脂肪和蛋白質代謝。

      通常情況下，庫欣病首選垂體手術治療，手術后未緩解或復發(fā)的庫欣病可進行藥物治療、放療、雙側腎上腺切除術等^[5]。

      中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院內(nèi)分泌科張少玲主任介紹，庫欣病患者面臨多重生理和心理問題，如合并癥、并發(fā)癥、抑郁、焦慮、病恥感等，其生活質量受到越來越多的關注。目前，針對該病有效控制病情的藥物不多，況且還沒有進入國內(nèi)市場。如果能有新的創(chuàng)新藥物引入，將對提高患者的生活質量有更好的保障。

      目前，針對庫欣綜合征的創(chuàng)新藥物ISTURISA^®（奧西卓司他）和SIGNIFOR^® LAR（長效帕瑞肽）在國家先行先試醫(yī)藥政策的推動下，已經(jīng)被博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學中心成功引入，實現(xiàn)了患者在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)的可及。

      在4月8日國際庫欣關愛日當天，由博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學中心發(fā)起的“維愛大咖罕話——國際庫欣關愛日公益科普”活動將在線上與大家見面。主辦方希望通過醫(yī)患交流、科普講座的形式，為國內(nèi)庫欣綜合征患者搭建與臨床專家線上交流的機會，為大眾宣傳庫欣綜合征知識，推動全社會對庫欣綜合征患者群體的關注和關愛。

      參與方式：請搜索并關注“博鰲樂城維健罕見病中心”公眾號，進行在線觀看直播。

      醫(yī)生簡歷：

      郭曉蕙，主任醫(yī)師、教授，北京大學第一醫(yī)院內(nèi)分泌科。中國健康促進與教育學會糖尿病教育管理學會主任委員，北京糖尿病協(xié)會理事長；中國糖尿病雜志副主編，中華內(nèi)分泌代謝雜志、中華內(nèi)科雜志編委，中華糖尿病雜志編委。

      張朝云，主任醫(yī)師、副教授、博士研究生導師，華山醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任，華山醫(yī)院虹橋院區(qū)內(nèi)分泌科執(zhí)行主任。中華醫(yī)學糖尿病分會微血管并發(fā)癥學組副組長、中國微循環(huán)學會糖尿病分會糖尿病腎病學組副組長、中華醫(yī)學會糖尿病學分會青委會委員、上海市醫(yī)學會糖尿病分會微血管并發(fā)癥學組副組長等。

      張少玲，主任醫(yī)師，中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院內(nèi)分泌科垂體腎上腺亞?？浦魅?。中華醫(yī)學會內(nèi)分泌學會腎上腺學組成員、中國垂體瘤協(xié)作組成員、廣東省醫(yī)學會內(nèi)分泌學會常委、廣東省醫(yī)師學會內(nèi)分泌代謝專業(yè)委員會腎上腺學組副組長、廣東省中藥學會內(nèi)分泌專業(yè)委員會副主委。

      谷偉軍，主任醫(yī)師、教授、碩士生導師，解放軍第一醫(yī)學中心內(nèi)分泌科副主任，中華醫(yī)學會內(nèi)分泌學分會全國委員兼副秘書長，北京醫(yī)學會糖尿病學分會常委，北京醫(yī)師學會內(nèi)分泌分會副會長，中國女醫(yī)師協(xié)會內(nèi)分泌分會委員。

      參考文獻：

[1]葛均波，徐永健. 內(nèi)科學［M］．8 版. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2013：703-705.

[2]ARNALDI G，ANGELI A，ATKINSON A B，et al．Diagnosis and complications of Cushing's syndrome：a consensus statement［J］．J Clin Endocrinol Metab，2003，88（12）：5593-5602．DOI：10.1210/jc.2003-030871.

[3] Pivonello R, Ferrigno R, De Martino MC, Simeoli C, Di Paola N, Pivonello C, Barba L, Negri M, De Angelis C, Colao A. Medical Treatment of Cushing's Disease: An Overview of the Current and Recent Clinical Trials. Front Endocrinol (Lausanne). 2020 Dec 8;11:648. doi: 10.3389/fendo.2020.00648. PMID: 33363514; PMCID: PMC7753248.

[4]Etxabe J, Vazquez JA. Morbidity and mortality in Cushing's disease: an epidemiological approach. Clin Endocrinol (Oxf). 1994 Apr;40(4):479-84. doi: 10.1111/j.1365-2265.1994.tb02486.x. PMID: 8187313.

[5]Etxabe J, Vazquez JA. Morbidity and mortality in Cushing's disease: an epidemiological approach. Clin Endocrinol (Oxf). 1994 Apr;40(4):479-84. doi: 10.1111/j.1365-2265.1994.tb02486.x. PMID: 8187313.